在我國《第一批罕見病目錄》中，有32個罕見病需要使用特殊醫(yī)學用途配方食品（以下簡稱特醫(yī)食品）進行相關(guān)治療，18種罕見病治療過程中需及時、終生、足量使用特醫(yī)食品。在對17種治療過程中必須使用特醫(yī)食品的罕見病患者（共855名）進行調(diào)研時，92%的患者表示，使用特醫(yī)食品后疾病治療進展顯著或有所改善，患者面臨特醫(yī)食品可及性的挑戰(zhàn)，依次體現(xiàn)在可知曉、可購買、可負擔三方面。

2月28日是國際罕見病日，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院上海市兒科醫(yī)學研究所、上海市兒童罕見病診治中心聯(lián)合北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會（簡稱“病痛挑戰(zhàn)基金會”）在上海聯(lián)合發(fā)布的《2023年罕見病類特殊醫(yī)學用途配方食品可及性報告》（以下簡稱“《報告》”）指出上述問題。該《報告》是國內(nèi)首個聚焦罕見病類特醫(yī)食品可及性行業(yè)報告。

罕見病是誤診比較嚴重的一類疾病，比較幸運的是，需特醫(yī)食品的遺傳代謝類罕見病，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等，可通過新生兒篩查做到早篩查早確診。確診后，患者需及時使用特醫(yī)食品，否則將面臨發(fā)育遲緩或倒退，甚至致死致殘的嚴重后果。

特殊醫(yī)學用途配方食品簡稱特醫(yī)食品，是指為滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對營養(yǎng)素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品。上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院邱文娟教授指出，特醫(yī)食品名字中雖然有“食品”字樣，對多種罕見病的治療來說就是“救命藥”，也被患者稱為“藥奶”。在很多遺傳代謝病治療中，特醫(yī)食品具有藥物無法替代的核心地位。

《報告》首次系統(tǒng)性梳理中國罕見病類特醫(yī)食品可及性的困難與挑戰(zhàn)，指出罕見病類特醫(yī)食品可及性面臨三重挑戰(zhàn)，包括診療不足的挑戰(zhàn)、患者購買特醫(yī)食品過程中購買渠道上的挑戰(zhàn)，及患者的經(jīng)濟負擔上的挑戰(zhàn)。

罕見病類特醫(yī)食品在國內(nèi)外已經(jīng)具備大量醫(yī)學證據(jù)證明其有效性并獲得醫(yī)學界和患者的廣泛認可，在中國的認知度卻依然不足。我國大量患者缺乏特醫(yī)食品購買渠道以及穩(wěn)定貨源，新冠肺炎疫情更導致很多患者面臨生命危險，可及性面臨巨大挑戰(zhàn)。

《報告》顯示，新生兒篩查與患者及時使用特醫(yī)食品呈正相關(guān)，醫(yī)生給予清晰指引與患者及時使用特醫(yī)食品呈正相關(guān)。然而，有部分患者表示，確診時無法從醫(yī)生處獲得清晰的特醫(yī)食品使用方案和購買方法。曾有甲基丙二酸血癥患者根據(jù)醫(yī)生的模糊信息到線上購物網(wǎng)站搜索疾病名，結(jié)果買錯了產(chǎn)品類型。

調(diào)研還發(fā)現(xiàn)，患者對日常飲食和營養(yǎng)管理在疾病重要性有非常清楚的認知，但是認為自己對營養(yǎng)知識的掌握不足，主要靠病友互助，患者期待更多來自專業(yè)臨床營養(yǎng)師的指導。

我國對特醫(yī)食品實施嚴格的監(jiān)管，產(chǎn)品上市前需進行注冊審批，市場準入門檻高，從事罕見病類特醫(yī)食品生產(chǎn)的企業(yè)少，在我國能夠買到的罕見病類特醫(yī)食品的種類有限，大量患者通過非正式渠道（如找患者群體、找代購）購買產(chǎn)品。根據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會的調(diào)研數(shù)據(jù)顯示，受疫情影響國內(nèi)國際運輸困難，產(chǎn)品供應(yīng)不足，80.5%的患者經(jīng)歷過一次或一次以上的斷糧危機。

而非正式渠道購買的特醫(yī)食品質(zhì)量和安全難以保障?！秷蟾妗凤@示，64.4%的患者對所購買特醫(yī)食品的質(zhì)量和安全表示擔憂，涉及產(chǎn)品配方的科學性、買到假貨或劣質(zhì)產(chǎn)品、生產(chǎn)過程無監(jiān)管、以及運輸過程造成問題。

在患者經(jīng)濟負擔方面，《報告》顯示，患者每個月平均花費1000-4000元在特醫(yī)食品上，不同病種存在差異，其中，苯丙酮尿癥患者可一定比例報銷，其他病種多為自費。這也與特醫(yī)食品行業(yè)供給瓶頸有關(guān)，目前除苯丙酮尿癥3款產(chǎn)品外，其他病種的特醫(yī)食品均沒有注冊產(chǎn)品，無法進入政策性支付體系，醫(yī)生和臨床營養(yǎng)師在治療此類罕見病時缺乏關(guān)鍵“武器”。

隨著我國食品安全國家標準體系的不斷完善，為滿足市場需求，我國引入 “特殊醫(yī)學用途配方食品”的概念，先后制定兩項國家標準并進行修訂，逐漸落實到各個環(huán)節(jié)。2021年，國家市場監(jiān)督管理總局發(fā)布《特殊醫(yī)學用途配方食品注冊管理辦法（征求意見稿）》，首次提到罕見病類特醫(yī)食品，提及其審批、適用范圍、研發(fā)、臨床等多方面內(nèi)容，正式管理辦法尚未發(fā)布。

部分國家會通過政府放松產(chǎn)品準入方式，或以財政補貼來保證消費者可以免費獲取的方式，一方面可以推動產(chǎn)業(yè)發(fā)展，另一方面可以保證罕見病類患者的可及性。通過梳理罕見病類特醫(yī)食品面臨的產(chǎn)業(yè)政策，《報告》提出特醫(yī)食品產(chǎn)業(yè)面臨的兩方面困境，即罕見病類特醫(yī)食品的產(chǎn)業(yè)標準未完全打通、生產(chǎn)企業(yè)的投入意愿差異加大。由于以上問題，我國特醫(yī)食品現(xiàn)狀在罕見病治療領(lǐng)域探索的“多方共付”模式缺乏基本前提，期冀多方參與，以提高特醫(yī)食品對罕見病患者的可及。

“罕見病類特醫(yī)食品不可及怎么辦？這就是我們的責任，也是我們?yōu)槭裁匆厌t(yī)院、患者、政府、慈善機構(gòu)集合在一起來做的原因，全社會必須形成合力才能一步步往前推這項工作?！鄙虾Ｊ袃嚎漆t(yī)學研究所所長蔡威表示，在中國，罕見病并不罕見，為了讓罕見病病人公平地、有尊嚴地生活在這個世界上，就必須讓產(chǎn)品可及。要積極引進國外的優(yōu)質(zhì)產(chǎn)品，同時推動國產(chǎn)化，降低價格，實現(xiàn)產(chǎn)品真正可及。

在診療、產(chǎn)業(yè)供給和支付三方面，《報告》提出，罕見病類特醫(yī)食品的可及性問題需要多方共同努力，當前最為緊迫的是盡快實現(xiàn)罕見病類特醫(yī)食品的國內(nèi)合法可及，解除罕見病患者的“斷糧”危機。

診療方面，《報告》提出，需進一步推動我國新生兒篩查覆蓋更多遺傳代謝類罕見病，推動臨床營養(yǎng)在罕見病治療管理中的角色。

在產(chǎn)業(yè)供給端，目前政策之下，企業(yè)在罕見病類特醫(yī)食品上的成本與預期收益不吻合，產(chǎn)品受眾人數(shù)少，而注冊成本高于預期市場收益，導致企業(yè)缺乏投入的動力?！秷蟾妗贩治稣J為，這需要政策制定者和監(jiān)管方共同發(fā)力，解決罕見病類特醫(yī)食品注冊生產(chǎn)等產(chǎn)業(yè)供給問題，建議對該類特醫(yī)食品進行分類管理，按需推進優(yōu)先審評審批；推動罕見病類特醫(yī)食品分類管理進而加速審評審批。

從產(chǎn)業(yè)角度，需完善罕見病類特醫(yī)食品相關(guān)解決方案共給，激勵本土創(chuàng)新、激勵本土企業(yè)創(chuàng)新；在支付上，可參考罕見病用藥保障的成功實踐，通過多層次保障的方式，為患者提供可負擔的特醫(yī)食品。

《報告》呼吁，政府、企業(yè)、醫(yī)護工作者、患者家庭、慈善機構(gòu)等各方應(yīng)攜手努力，共同推進中國在特醫(yī)食品領(lǐng)域的健康有序發(fā)展。

2月28日上午，上海新華醫(yī)院-病痛挑戰(zhàn)基金會罕見病綜合服務(wù)中心正式揭牌成立。2022年，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院、上海市兒童罕見病診治中心、病痛挑戰(zhàn)基金會達成戰(zhàn)略合作協(xié)議，設(shè)立上海新華醫(yī)院-病痛挑戰(zhàn)基金會罕見病綜合服務(wù)中心。

該中心成立后，計劃打造從院內(nèi)到院外，從門診到病房的特色罕見病醫(yī)務(wù)社會工作服務(wù)體系，促進醫(yī)患溝通，回應(yīng)罕見病患者醫(yī)療可及的需求，通過科普宣傳、疾病認知教育、專業(yè)醫(yī)學術(shù)語轉(zhuǎn)化等方式促進公眾對罕見病的認知。