在此次2023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告發(fā)布會(huì)中，由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院馮一教授講述報(bào)告中，四星需求的罕見病FSMP使用情況調(diào)研，了解患者面臨的可及性現(xiàn)狀及主要挑戰(zhàn)（方法：定性研究+定量研究）。根據(jù)訪談（臨床治療及臨床營養(yǎng)科專家訪談、生產(chǎn)企業(yè)代表訪談）反饋出來的主要問題設(shè)計(jì)來源于患者調(diào)研問卷，共計(jì)30個(gè)省份，收到有效問卷858份

（罕見病特醫(yī)食品的分類）

在調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，在罕見病類FSMP在臨床治療中，使用FSMP后急診和住院次數(shù)顯著減少和略有減少，占總調(diào)查的90%，醫(yī)生評(píng)估的生化指標(biāo)變化，改善率94%。使用FSMP后患者評(píng)估病情進(jìn)展，改善率92%。

在特醫(yī)食品的購買路徑中，患者對(duì)所購特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品的質(zhì)量和安全有較普遍的擔(dān)憂占比64.4%。

（特醫(yī)食品在醫(yī)療機(jī)構(gòu)中花費(fèi)數(shù)據(jù)）

（特醫(yī)食品購買路徑充滿挑戰(zhàn)）

在對(duì)于臨床使用特醫(yī)食品中提高可及性建議：1.繼續(xù)推動(dòng)新生兒篩查對(duì)多種IEM（代謝病）類罕見病的覆蓋。2.加強(qiáng)臨床營養(yǎng)科建設(shè)，推動(dòng)臨床營養(yǎng)角色發(fā)展3.推動(dòng)罕見病類FSMP分類管理，加速審評(píng)審批4.完善罕見病類FSMP供給解決方案，激勵(lì)本土創(chuàng)新

5.推動(dòng)罕見病類FSMP多方支付，緩解患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

特醫(yī)食品與罕見病

特 殊 醫(yī) 學(xué) 用 途 配 方 食 品 (Foods for SpecialMedical Purpose)，簡稱特醫(yī)食品，是指為了滿足進(jìn)食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對(duì)營養(yǎng)素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品。根據(jù)《2023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告》，《第一批罕見病目錄》中有32個(gè)罕見病需要使用特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品進(jìn)行相關(guān)治療，18種罕見病治療過程中需及時(shí)、終生、足量使用特醫(yī)食品，特醫(yī)食品是此類罕見病臨床治療中的主要和核心治療方式，如未得到及時(shí)治療，患者將面臨發(fā)育遲緩或倒退，甚至致死致殘的嚴(yán)重后果。

（來源：《2023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告》）

特醫(yī)食品的監(jiān)管政策沿革

特醫(yī)食品在我國的臨床應(yīng)用已經(jīng)有幾十年的歷史。早在二十世紀(jì)七八十年代，我國就引入腸內(nèi)營養(yǎng)制劑，用于治療兒童腸道疾病。在當(dāng)時(shí)，特醫(yī)食品以腸內(nèi)營養(yǎng)制劑的形式按照化學(xué)藥品進(jìn)行監(jiān)管，需經(jīng)藥品注冊(cè)批準(zhǔn)后方可上市銷售。這也致使一些國外產(chǎn)品雖然已經(jīng)有很長的使用歷史與良好的使用效果，但由于無法滿足藥物注冊(cè)審批需求而無法進(jìn)入中國市場。

隨著我國食品安全國家標(biāo)準(zhǔn)體系的不斷完善，為了滿足市場需求，我國引入了發(fā)達(dá)經(jīng)濟(jì)體中“特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品”的概念。2010年，中華人民共和國衛(wèi)生部制定了首個(gè)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)——《特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒配方食品通則》(GB 25596—2010)。2013年，國家衛(wèi)計(jì)委又制定了《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品通則》(GB29922—2013)，至此我國特醫(yī)食品概念及相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)初步建立。

2015年《食品安全法》修訂，明確指出國家對(duì)嬰幼兒配方食品、保健食品和特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品等特殊食品實(shí)行嚴(yán)格監(jiān)督管理，并從監(jiān)管的角度對(duì)這三類特殊食品企業(yè)提出了要求。為進(jìn)一步貫徹落實(shí)《食品安全法(2015修訂)》，國家各有關(guān)部門在研發(fā)、臨床、注冊(cè)、生產(chǎn)、流通等各個(gè)環(huán)節(jié)不斷出臺(tái)新規(guī)政策(見圖8)，以進(jìn)一步規(guī)范和細(xì)化特醫(yī)食品的監(jiān)管。

當(dāng)前，特醫(yī)食品在我國上市前需要進(jìn)行產(chǎn)品注冊(cè)和審批，而在美國歐盟等國家上市前無需進(jìn)行注冊(cè)審批(見圖7)。相較于其他國家，我國對(duì)特醫(yī)食品實(shí)施嚴(yán)格的監(jiān)管要求，這對(duì)保證特醫(yī)食品的安全、營養(yǎng)以及臨床效果提供了保障，但也面臨產(chǎn)品供給難以滿足患者購買需求的挑戰(zhàn)。我國實(shí)施特醫(yī)食品注冊(cè)管理制度后，截至2022年10月，共有92款特醫(yī)食品獲批，僅有1個(gè)罕見病病種苯丙酮尿癥有3款產(chǎn)品獲批。

罕見病類特醫(yī)食品可及性的三重挑戰(zhàn)

根據(jù)《2023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告》，對(duì)17種治療過程中必須使用特醫(yī)食品的罕見病，共855名患者的調(diào)研，92%的患者表示使用特醫(yī)食品后疾病治療進(jìn)展顯著或有所改善，但患者面臨特醫(yī)食品可及性的挑戰(zhàn)，依次體現(xiàn)在可知曉、可購買、可負(fù)擔(dān)三方面。

可知曉：來自診療的挑戰(zhàn)

罕見病是誤診比較嚴(yán)重的一類疾病，比較幸運(yùn)的是，需特醫(yī)食品的遺傳代謝類罕見病，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等可通過新生兒篩查做到早篩查早確診。確診后，患者需及時(shí)使用特醫(yī)食品，未及時(shí)使用特醫(yī)食品會(huì)帶來不可逆的損傷。根據(jù)《2023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告》，新生兒篩查與患者及時(shí)使用特醫(yī)食品呈正相關(guān)，醫(yī)生給予清晰指引與患者及時(shí)使用特醫(yī)食品呈正相關(guān)。然而，目前部分患者表示確診時(shí)無法從醫(yī)生處獲得清晰的特醫(yī)食品使用方案和購買方法。曾有甲基丙二酸血癥患者根據(jù)醫(yī)生的模糊信息到線上購物網(wǎng)站搜索疾病名，結(jié)果買錯(cuò)了產(chǎn)品類型。該調(diào)研還發(fā)現(xiàn)患者對(duì)日常飲食和營養(yǎng)管理在疾病重要性有非常清楚的認(rèn)知，但是 認(rèn)為自己對(duì)營養(yǎng)知識(shí)的掌握不足。目前，主要靠病友互助，患者期待更多來自專業(yè)臨床營養(yǎng)師的指導(dǎo)。

?繼續(xù)推動(dòng)新生兒篩查在我國的人口覆蓋和遺傳代謝類罕見病的覆蓋

?推動(dòng)臨床營養(yǎng)在罕見病治療管理中的角色發(fā)展

可購買：患者購買需求與產(chǎn)品供給的挑戰(zhàn)

我國對(duì)特醫(yī)食品實(shí)施嚴(yán)格的監(jiān)管，產(chǎn)品上市前需進(jìn)行注冊(cè)審批，市場準(zhǔn)入門檻高，從事罕見病類特醫(yī)食品生產(chǎn)的企業(yè)少，在我國能夠買到的罕見病類特醫(yī)食品的種類有限，大量患者通過非正式 渠道(如找患者群體、找代購)購買產(chǎn)品。一方面，受疫情影響國內(nèi)國際運(yùn)輸困難，導(dǎo)致產(chǎn)品供應(yīng)不足。根據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)的調(diào)研，80.5%的患者 經(jīng)歷過一次或一次以上的斷糧危機(jī)。另一方面， 非正式渠道購買的特醫(yī)食品質(zhì)量和安全難以保障。根據(jù)《2023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告》，64.4%的患者對(duì)所購買特醫(yī)食品的質(zhì)量和安全表示擔(dān)憂，擔(dān)憂主要體現(xiàn)在4個(gè)方面：產(chǎn)品配方的科學(xué)性、買到假貨或劣質(zhì)產(chǎn)品、生產(chǎn)過程無監(jiān)管、以及運(yùn)輸過程造成問題。

?推動(dòng)罕見病類特醫(yī)食品產(chǎn)業(yè)監(jiān)管的優(yōu)化及本土研發(fā)與生產(chǎn)

?罕見病類特醫(yī)食品中可進(jìn)行分類管理，按需推進(jìn)優(yōu)先審評(píng)審批

可負(fù)擔(dān)：患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)

根據(jù)《2023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告》，患者每個(gè)月平均花費(fèi)1,000-4,000元在特醫(yī)食品上，不同病種存在差異，其中苯丙酮尿癥患者可一定比例報(bào)銷，其他病種多為自費(fèi)。這也與特醫(yī)食品行業(yè)供給瓶頸有關(guān)，目前除苯丙酮尿癥3款產(chǎn)品外，其他病種的特醫(yī)食品均沒有注冊(cè)產(chǎn)品，無法進(jìn)入政策性支付體系。

?推動(dòng)罕見病類特醫(yī)食品的注冊(cè)審批及多方共付機(jī)制，緩解患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)

政府主導(dǎo)、社會(huì)多方協(xié)同推動(dòng)罕見病診療

政府：發(fā)布《第一批罕見病目錄》，為國家制定罕見病相關(guān)政策提供重要依據(jù)

2018年5月，國家衛(wèi)健委、科技部、工業(yè)與信息化部、國家藥品監(jiān)督管理局、國家中醫(yī)藥管理局五部門聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，涵蓋了 121種罕見病。罕見病目錄的出臺(tái)具有里程碑意義，這是中國政府首次以目錄的形式界定罕見病， 為國家制定罕見病相關(guān)政策提供重要依據(jù)。2019年2月，國家衛(wèi)健委發(fā)布《罕見病診療指南 (2019年版)》，對(duì)納入罕見病管理的121種疾病 逐一明確診療方案，并依托行業(yè)組織開展醫(yī)務(wù)人 員培訓(xùn)，提高罕見病規(guī)范化診療能力。隨著國家持續(xù)推進(jìn)罕見病相關(guān)工作，未來可能會(huì) 出臺(tái)第二批、第三批罕見病目錄，更新罕見病診療指南，更多罕見病將被納入規(guī)范化診療。此前， 國家衛(wèi)健委發(fā)布《罕見病目錄制訂工作程序》， 其中指出將分批遴選目錄覆蓋病種，對(duì)目錄進(jìn)行 動(dòng)態(tài)更新，納入目錄的病種應(yīng)當(dāng)同時(shí)滿足4個(gè)條件：1)國際國內(nèi)有證據(jù)表明發(fā)病率或患病率較低；2)對(duì)患者和家庭危害較大；3)有明確診斷方法；4)有治療或干預(yù)手段、經(jīng)濟(jì)可負(fù)擔(dān)，或尚無有效 治療或干預(yù)手段、但已納入國家科研專項(xiàng)。

醫(yī)療系統(tǒng)：建立全國診療協(xié)作網(wǎng)，構(gòu)建罕見病病例信息登記管理體系

2019年2月，國家衛(wèi)健委遴選罕見病診療能力較強(qiáng)、診療病例較多的324家醫(yī)院組建了罕見病診療協(xié)作網(wǎng)(見圖9)，對(duì)罕見病患者進(jìn)行相對(duì)集中診 療和雙向轉(zhuǎn)診，以充分發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動(dòng)作用，提高我國罕見病綜合診療能力。罕見病診療協(xié)作網(wǎng)也為罕見病患者的就醫(yī)渠道提供了參 考。罕見病登記是全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的重要工作內(nèi)容之一。2019年10月，國家衛(wèi)健委發(fā)布《中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)工作管理方案》， 要求診療協(xié)作網(wǎng)成員醫(yī)院開展罕見病病例診療信息登記工作，建立信息系統(tǒng)收集相關(guān)資料。這有利于了解我國罕見病流行病學(xué)、臨床診療和醫(yī)療 保障現(xiàn)狀；為制定人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高患者醫(yī)療保障水平、提高藥物可及性提供科學(xué)依據(jù)。罕見病患者容易誤診、漏診，采用多學(xué)科診療模式(MDT)有助于患者盡早確診治療。2022年12月， 國家衛(wèi)健委發(fā)布《國家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)》，明確了具體設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)和要求：應(yīng)具備突出的罕見病多學(xué)科協(xié)作診療經(jīng)驗(yàn)，牽頭編制罕見病防治指南、技術(shù)規(guī)范和相關(guān)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，示范和推廣罕見病先進(jìn)診療技術(shù)，積極培養(yǎng)罕見病臨床學(xué)科帶頭人和基礎(chǔ)研究技術(shù)骨干，牽頭開展罕見病防治研究，促進(jìn)研究成果轉(zhuǎn)化?！秶液币姴♂t(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)》為即將申請(qǐng)成立的國家罕見病醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行鋪墊，隨著國家罕見病醫(yī)學(xué)中心的成立，我國的罕見病診療將加速發(fā)展。

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