“罕見病”是什么？

顧名思義，「罕見病」與「常見病」相對(duì)，是指患病率較低的一類疾病。

不同的國(guó)家/地區(qū)所劃定“罕見病”的范圍因國(guó)情而異，我國(guó)《中國(guó)罕見病定義研究報(bào)告2021》將“新生兒發(fā)病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病”列入罕見病；歐盟罕見病的定義為患病率<5/10000的疾?。幻绹?guó)則將患病人數(shù)小于20萬(wàn)人的疾病定義為罕見病；而在日本，患者<5萬(wàn)人的疾病被認(rèn)為是“罕見病”……由此可見，并不存在全球統(tǒng)一的患病率標(biāo)準(zhǔn)。世界上有數(shù)千種不同的罕見病，其中一些是基因突變引起的遺傳性疾病，還有一些是稀有的傳染病、免疫系統(tǒng)疾病、罕見的腫瘤等。罕見病的特殊性和復(fù)雜性使得罕見病患者和家庭面臨艱苦的挑戰(zhàn)，包括確診困難、治療困難、心理和社會(huì)支持不足等。

01罕見病不“罕見”

我國(guó)各類罕見病患者超過(guò)2000萬(wàn)

罕見病是一個(gè)日益顯現(xiàn)的社會(huì)問(wèn)題。從2018年開始，我國(guó)開始重視罕見病的診療工作，2018年國(guó)家五部委聯(lián)合公布了《第一批罕見病目錄》，包括了121種罕見病，其中約有80%的罕見病與基因有關(guān)，其他則是由感染（細(xì)菌或病毒）、過(guò)敏和環(huán)境原因引起，或者是退行性和增生性的。

國(guó)內(nèi)罕見病診療資源稀缺，罕見病診治難一直都是眾多患者面臨的難題。據(jù)統(tǒng)計(jì)，國(guó)際確認(rèn)的罕見病有7000多種，約占人類疾病的10%，目前全球有三億罕見病病人，我國(guó)罕見病患者的數(shù)量已經(jīng)超過(guò)2000萬(wàn)人。

罕見病被稱為“孤兒病”，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥”。因?yàn)楹币姴∷幬镅邪l(fā)費(fèi)用昂貴、風(fēng)險(xiǎn)巨大、市場(chǎng)需求量小，目前全球僅有不到5%的罕見病有獲得官方批準(zhǔn)和認(rèn)可的治療方法，而藥品僅僅是其中的一部分。我國(guó)《罕見病診療指南（2019年版）》中指出，特醫(yī)食品、飲食干預(yù)是多種遺傳代謝罕見病的主要干預(yù)方法之一。

02特醫(yī)食品

多種罕見病的更多營(yíng)養(yǎng)支持

特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（FSMP），簡(jiǎn)稱特醫(yī)食品，是指為了滿足進(jìn)食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對(duì)營(yíng)養(yǎng)素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品。罕見病患者常常面臨著特殊的營(yíng)養(yǎng)需求和吸收問(wèn)題，需要通過(guò)特殊的食物來(lái)滿足身體的需要，并幫助改善他們的癥狀和生活質(zhì)量。特醫(yī)食品根據(jù)不同的罕見病，可以有不同的配方和組成，并經(jīng)過(guò)專門的研究和開發(fā)。這些食品可能包含特定的營(yíng)養(yǎng)素、維生素、蛋白質(zhì)、氨基酸等成分，以滿足患者的特殊需求。特醫(yī)食品通常需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下使用，并且可以作為罕見病治療計(jì)劃的一部分。根據(jù)《2023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告》，在國(guó)家《第一批罕見病目錄》公布的121種罕見病中，其中包括苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥在內(nèi)的32個(gè)罕見病需要使用特醫(yī)食品進(jìn)行相關(guān)干預(yù)。其中，18種罕見病對(duì)特醫(yī)食品的需求尤為緊急與重要，患者需及時(shí)、終生、足量使用，且這些特醫(yī)食品無(wú)法被現(xiàn)有的已注冊(cè)腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)制劑所取代。

在對(duì)其中17種干預(yù)過(guò)程中必須使用特醫(yī)食品的罕見病患者（共855名）進(jìn)行調(diào)研時(shí)，92%的患者表示，使用特醫(yī)食品后疾病病程進(jìn)展顯著或有所改善。而當(dāng)前批準(zhǔn)的140款特醫(yī)產(chǎn)品中（截至2023年11月中），僅有1個(gè)罕見病病種苯丙酮尿癥有3款產(chǎn)品獲批，當(dāng)前用于先天性代謝罕見病治療的特醫(yī)食品領(lǐng)域仍存在很大空白。

特醫(yī)食品探索進(jìn)入新時(shí)期

特醫(yī)食品作為這些罕見疾病主要的干預(yù)手段，可以緩解病程進(jìn)展，為后續(xù)治療奠定更好的基礎(chǔ)。盡管罕見病類特醫(yī)食品在國(guó)內(nèi)外已經(jīng)具備大量醫(yī)學(xué)證據(jù)證明其有效性，并獲得了醫(yī)學(xué)界和患者的廣泛認(rèn)可，但由于特醫(yī)食品在我國(guó)起步較晚，相關(guān)法規(guī)政策有待完善，臨床應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)較為缺乏，患者對(duì)特醫(yī)食品的可及率不高，對(duì)其作用及臨床價(jià)值的知曉程度亟待提升。

營(yíng)養(yǎng)干預(yù)是未來(lái)醫(yī)學(xué)一個(gè)重要的方向，合理的營(yíng)養(yǎng)管理能給患者預(yù)后帶來(lái)很大改善，切實(shí)維護(hù)特殊疾病狀態(tài)人群的身體健康和生命安全，而特醫(yī)食品則是其中重要的載體。未來(lái)在罕見病漸受關(guān)注、人口老齡化、下游需求不斷加大及醫(yī)院營(yíng)養(yǎng)科建設(shè)發(fā)展等因素驅(qū)動(dòng)下，特醫(yī)食品憑借在臨床營(yíng)養(yǎng)支持中不可替代的作用，其市場(chǎng)規(guī)模將進(jìn)一步增長(zhǎng)。

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特醫(yī)食品