每年2月的最后一天是國際罕見病日，盡管2024年第17屆國際罕見病日剛過去，但“診療難”“保障難”等難題仍橫亙于罕見病患者診療路上，對(duì)罕見病的關(guān)注不能只停留在國際罕見病日。

日前，在上海新華醫(yī)院國際罕見病日系列活動(dòng)暨罕見病學(xué)術(shù)研討會(huì)上，MMA&PA（甲基丙二酸血癥單純型與丙酸血癥）之家創(chuàng)始人，同時(shí)也是患兒家長的劉英娜結(jié)合自身經(jīng)歷表示，“甲基丙二酸血癥患兒需要以特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（下稱“特醫(yī)食品”）喂養(yǎng)。從營養(yǎng)學(xué)的角度考慮，特殊醫(yī)學(xué)的奶粉營養(yǎng)不全，須采用低蛋白飲食輔以特殊氨基酸配方粉?！?

“此前若想得到相對(duì)正確的飲食指導(dǎo)，需要到海外拿到醫(yī)生處方，普通家庭很難承擔(dān)得起，導(dǎo)致很多寶寶沒有得到正確的飲食指導(dǎo)產(chǎn)生嚴(yán)重的并發(fā)癥。隨著國內(nèi)醫(yī)療水平的提升，在相關(guān)醫(yī)生的患教指導(dǎo)下，患兒家長能夠?yàn)榛純褐贫ㄏ鄬?duì)正確的飲食治療，但每天要嚴(yán)格計(jì)算患兒飲食、深刻了解孩子生長狀態(tài)等仍是不易。此外，還會(huì)面臨特醫(yī)食品斷貨和經(jīng)濟(jì)壓力等難題?！眲⒂⒛妊a(bǔ)充。

據(jù)《2024年中國罕見病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》（下稱“《觀察報(bào)告》”），特醫(yī)食品，是指為了滿足進(jìn)食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或特定疾病狀態(tài)人群對(duì)營養(yǎng)素或膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品。

現(xiàn)階段，特醫(yī)食品在患兒診療、供需平衡、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)等方面仍具挑戰(zhàn)。《2023年罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品可及性報(bào)告》（下稱“《可及性報(bào)告》”）統(tǒng)計(jì)，患者每個(gè)月平均花費(fèi)1000元-4000元在特醫(yī)食品上，不同病種存在差異，苯丙酮尿癥患者可報(bào)銷一定比例，其他多為自費(fèi)。這也與供給瓶頸有關(guān)，目前除苯丙酮尿癥3款產(chǎn)品外，其他病種的特醫(yī)食品均沒有注冊(cè)產(chǎn)品，無法進(jìn)入政策性支付體系。

緣何重視特醫(yī)食品？

罕見病是對(duì)一類患病率極低、患者總數(shù)少的疾病的統(tǒng)稱。盡管單一罕見病患者人數(shù)少，但作為一類疾病，影響人數(shù)巨大。據(jù)估計(jì)，我國罕見病患者群體已超過2000萬。

病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)研究總監(jiān)郭晉川在接受21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道采訪時(shí)表示，“罕見病診療仍是國際難題，我國罕見病患者面臨的診療尤甚，包括疾病難以診斷、疾病診斷后尚無特效治療手段、治療藥物未在國內(nèi)上市、治療藥物已在國內(nèi)上市但未注冊(cè)罕見病適應(yīng)癥、治療藥物已在國內(nèi)上市但缺乏醫(yī)保支付等。”

作為與罕見病治療密切相關(guān)的特醫(yī)食品，《可及性報(bào)告》通過對(duì)17種治療過程中必須使用特醫(yī)食品的罕見病，共855名患者的調(diào)研得出，92%的患者表示使用特醫(yī)食品后疾病治療進(jìn)展顯著或有所改善。

上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長蔡威解釋，“營養(yǎng)支持療法在醫(yī)療體系中發(fā)揮越來越重要的作用，特別是特醫(yī)食品。一方面，能夠改善患者的營養(yǎng)狀況，包括改善預(yù)后、降低死亡率、減少并發(fā)癥。另一方面，可以縮短患者康復(fù)時(shí)間，減輕醫(yī)療負(fù)擔(dān)?！?

據(jù)蔡威教授提供的數(shù)據(jù)來看，荷蘭全國社區(qū)營養(yǎng)治療節(jié)約醫(yī)療費(fèi)用的比例為18.3%，美國Philipson116萬人營養(yǎng)治療節(jié)約醫(yī)療費(fèi)用比例為21.6%。如果中國的營養(yǎng)治療達(dá)到歐美水平，假設(shè)醫(yī)療費(fèi)用節(jié)約20%，我國每年節(jié)約醫(yī)療費(fèi)用可以超過1萬億元。

但有別于普通食品，進(jìn)入特醫(yī)食品范疇的需要符合四個(gè)特點(diǎn)。“其一，特醫(yī)食品首先必須符合食品要求。其二，特醫(yī)食品的目標(biāo)人群是病人，需要在醫(yī)學(xué)監(jiān)管下使用。”蔡威教授強(qiáng)調(diào)，《食品安全法》明確規(guī)定特醫(yī)食品要在醫(yī)生和營養(yǎng)師的指導(dǎo)下才能使用。

“其三，患者不能隨意使用特醫(yī)食品，存在進(jìn)食受限、消化吸收問題、代謝問題，或特定疾病人群對(duì)營養(yǎng)有需求，比如腫瘤等特殊需求患者才能使用。其四，日常進(jìn)食無法滿足營養(yǎng)需求的?！辈掏淌谘a(bǔ)充。

隨著對(duì)特醫(yī)食品的重視，國家也出臺(tái)了多項(xiàng)政策推動(dòng)特醫(yī)食品的審批和上市。

21世紀(jì)經(jīng)濟(jì)報(bào)道從國家市場監(jiān)督管理總局特食司有關(guān)工作人員了解到，2023年修訂了《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊(cè)管理辦法》，明確了“設(shè)立優(yōu)先審評(píng)審批程序，對(duì)罕見病類別、臨床急需且尚未批準(zhǔn)新類別等產(chǎn)品實(shí)施優(yōu)先審評(píng)”，從60個(gè)工作日壓縮到30個(gè)工作日，后期的現(xiàn)場核查、注冊(cè)抽樣檢驗(yàn)的工作也會(huì)優(yōu)先安排。

同時(shí)市場監(jiān)管總局聯(lián)合國家衛(wèi)健委發(fā)布關(guān)于氨基酸管理的公告，從特醫(yī)食品的氨基酸原料供應(yīng)源頭上保證產(chǎn)品質(zhì)量安全可靠，此外還配合衛(wèi)健委修訂特醫(yī)食品標(biāo)準(zhǔn)，為進(jìn)一步豐富產(chǎn)品類型提供一些技術(shù)支撐。

《觀察報(bào)告》統(tǒng)計(jì)，自2016年7月1日國家實(shí)施特醫(yī)食品注冊(cè)管理以來，共批準(zhǔn)了164款產(chǎn)品。2023年全年，中國特醫(yī)食品獲批數(shù)量再創(chuàng)新高，達(dá)到70款，其中包括2款進(jìn)口產(chǎn)品。據(jù)最新統(tǒng)計(jì)，截至目前實(shí)有有效注冊(cè)61家企業(yè)的175個(gè)特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品（注銷6個(gè)），其中境內(nèi)48家企業(yè)144個(gè)產(chǎn)品，境外13家企業(yè)31個(gè)產(chǎn)品。

多重挑戰(zhàn)亟待多方攜手突破

罕見病是誤診比較嚴(yán)重的一類疾病，需特醫(yī)食品的遺傳代謝類罕見病，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等可通過新生兒篩查做到早篩查早確診。確診后，患者需及時(shí)使用特醫(yī)食品，未及時(shí)使用特醫(yī)食品會(huì)帶來不可逆的損傷。

根據(jù)《可及性報(bào)告》，新生兒篩查與患者及時(shí)使用特醫(yī)食品呈正相關(guān)，醫(yī)生給予清晰指引與患者及時(shí)使用特醫(yī)食品呈正相關(guān)。然而目前仍有部分患者表示確診時(shí)無法從醫(yī)生處獲得清晰的特醫(yī)食品使用方案和購買方法。目前，主要靠病友互助，患者期待更多來自專業(yè)臨床營養(yǎng)師的指導(dǎo)。

根據(jù)病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)的調(diào)研，80.5%的患者經(jīng)歷過一次或一次以上的斷糧危機(jī)。另一方面， 非正式渠道購買的特醫(yī)食品質(zhì)量和安全難以保障。根據(jù)《可及性報(bào)告》，64.4%的患者對(duì)所購買特醫(yī)食品的質(zhì)量和安全表示擔(dān)憂，包括產(chǎn)品配方的科學(xué)性、買到假貨或劣質(zhì)產(chǎn)品、生產(chǎn)過程無監(jiān)管、 以及運(yùn)輸過程造成問題。

據(jù)了解，當(dāng)前特醫(yī)食品在我國上市前需要進(jìn)行產(chǎn)品注冊(cè)和審批，而在美國、歐盟等市場上市前無需進(jìn)行注冊(cè)審批。相較于其他國家，我國對(duì)特醫(yī)食品實(shí)施嚴(yán)格的監(jiān)管要求，這對(duì)保證特醫(yī)食品的安全、營養(yǎng)以及臨床效果提供了保障，但這也使在滿足患者購買需求方面，存在供給挑戰(zhàn)。

蔡威教授總結(jié)現(xiàn)階段特醫(yī)食品面臨的挑戰(zhàn)。第一，特醫(yī)食品注冊(cè)時(shí)間長、注冊(cè)成本高，批準(zhǔn)的特醫(yī)食品品種、劑型、規(guī)格比較單一，嬰配、全營養(yǎng)獲批的特醫(yī)食品比較多，而疾病的、罕見病的比較少。

第二，配方不能解決所有的問題，因需而定，但是法規(guī)如何更新，涉及到《食品安全法》。例如海南將有相關(guān)政策推動(dòng)特醫(yī)食品的發(fā)展，博鰲可以使用全球特醫(yī)食品。

第三，特醫(yī)食品的醫(yī)院渠道不同，絕大多數(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)沒有把注冊(cè)的特醫(yī)食品列入診療目錄，也沒有收費(fèi)編碼規(guī)范收費(fèi)、與普通食品和固體飲料混雜。同時(shí)，醫(yī)務(wù)人員和大眾對(duì)待特醫(yī)食品認(rèn)知度低、專業(yè)教育和科普教育缺乏。

第四，特醫(yī)食品市場營銷及流通亟待規(guī)范。包括特醫(yī)食品需要在醫(yī)生或臨床營養(yǎng)師指導(dǎo)下使用；特醫(yī)食品進(jìn)入醫(yī)療機(jī)構(gòu)診療目錄并對(duì)接指導(dǎo)信息系統(tǒng)，規(guī)范管理；嚴(yán)格遵循《中華人民共和國食品安全法實(shí)施條例》等相關(guān)法規(guī)。

第五，國內(nèi)產(chǎn)業(yè)鏈并不完整，從基礎(chǔ)科研、原料配方、配方研發(fā)、加工技術(shù)，到臨床研究、臨床應(yīng)用及后續(xù)服務(wù)缺乏完整產(chǎn)業(yè)鏈。同時(shí)，特醫(yī)食品研發(fā)、生產(chǎn)和專業(yè)服務(wù)人才嚴(yán)重匱乏，包括醫(yī)務(wù)人員和臨床營養(yǎng)師。

根據(jù)特醫(yī)食品現(xiàn)階段面臨的種種挑戰(zhàn)，蔡威教授建議，“法規(guī)標(biāo)準(zhǔn)和國際接軌，讓更多好產(chǎn)品，特別是國內(nèi)研發(fā)的產(chǎn)品早日落地。此外，要加強(qiáng)市場監(jiān)管，醫(yī)院做好營養(yǎng)科室建設(shè)，加強(qiáng)臨床醫(yī)學(xué)營養(yǎng)師培養(yǎng)。進(jìn)行科普教育的同時(shí)，加大科研投入。”由此看來，多方需攜手推進(jìn)罕見病特醫(yī)食品可及難題。

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