2025年2月28日是第18個國際罕見病日，在中國，罕見病患者數(shù)量已超過2000萬，并以每年20萬的人數(shù)遞增。其中，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，70%在兒童期發(fā)病，30%的患兒無法存活到5周歲以上。但與此同時，全球僅有不到10%的罕見病有獲得官方批準和認可的治療方法，藥品僅是其中一部分。
根據(jù)我國2019年版《罕見病診療指南》，特醫(yī)食品、飲食治療是多種先天性代謝疾病的主要治療方法之一。對于罕見病患者而言，不僅是營養(yǎng)補充品，更是“救命糧”。

01挑戰(zhàn)：可及性與認知的雙重困境

盡管特醫(yī)食品在罕見病治療中發(fā)揮著重要作用，但其可及性仍面臨嚴峻挑戰(zhàn)。據(jù)《2023罕見病類特殊醫(yī)學用途配方食品可及性報告》，我國罕見病類特醫(yī)食品種類有限，大量患者依賴海外代購，80.5%的患者經(jīng)歷過“斷糧”危機。此外，特醫(yī)食品進入醫(yī)院的渠道狹窄，目前僅有3款苯丙酮尿癥相關(guān)產(chǎn)品獲批進入醫(yī)院。

除了供應(yīng)不足，公眾和醫(yī)務(wù)人員對特醫(yī)食品的認知度也較低。數(shù)據(jù)顯示，68%的消費者將特醫(yī)食品與保健品混淆，誤用率高達23%。醫(yī)務(wù)人員對罕見病的診斷能力不足，導致患者確診周期長，難以及時獲得特醫(yī)食品的使用指導。
02競爭激烈：企業(yè)競相加入

至2025年2月初，我國注冊成功的境內(nèi)外特醫(yī)食品已達239款。其中，國產(chǎn)產(chǎn)品有198款，進口產(chǎn)品有41款，國產(chǎn)產(chǎn)品的注冊數(shù)量遠超進口產(chǎn)品數(shù)量。生產(chǎn)特醫(yī)食品的企業(yè)包含乳品企業(yè)、藥品企業(yè)、食品企業(yè)。在已獲批的239款產(chǎn)品中，以粉狀產(chǎn)品為主，粉劑類產(chǎn)品有178款，液態(tài)類產(chǎn)品有60款，顆粒狀1款（濕法工藝）。

從產(chǎn)品類型來看，適用于0～12月齡嬰兒的產(chǎn)品有64款，其中以早產(chǎn)嬰兒配方、無乳糖/低乳糖配方及蛋白水解配方三類產(chǎn)品為主，占到了0～12月齡嬰兒的產(chǎn)品的85.2%；適用于1歲以上人群的全營養(yǎng)配方食品有75款，特定全營養(yǎng)配方食品有1款，非全營養(yǎng)配方食品有99款。而在99款非全營養(yǎng)配方中：碳水化合物組件25款，電解質(zhì)組件28款，蛋白質(zhì)組件32款，苯丙酮尿癥配方2款，脂肪組件配方2款、流質(zhì)配方5款及5款增稠組件。

03加速增長：特醫(yī)食品已達黃金成長期

從2017年第一款特醫(yī)食品獲批至今，我國特醫(yī)食品市場發(fā)生了重大改變。從前期以進口注冊為主，轉(zhuǎn)變?yōu)楝F(xiàn)在以本土企業(yè)注冊為主。

04政策支持：特醫(yī)食品的保障

政策支持是特醫(yī)食品發(fā)展的關(guān)鍵驅(qū)動力和重要保障，貫穿于行業(yè)的規(guī)范化、創(chuàng)新化和市場化全過程。

早在2015年，多地已推出相關(guān)報銷政策。目前，苯丙酮尿癥患者所需的特醫(yī)食品因發(fā)病機理特殊，需終身食用且不可替代，是患者的生存必需品。多地醫(yī)保政策的推進，不僅減輕了患者的經(jīng)濟負擔，也體現(xiàn)了特醫(yī)食品納入醫(yī)保的必要性和緊迫性。

2023年國家陸續(xù)出臺了《特殊醫(yī)學用途配方食品注冊管理辦法》《特殊醫(yī)學用途配方食品標識指南》等法規(guī)，嚴格了產(chǎn)品注冊條件和程序，確保了產(chǎn)品質(zhì)量和臨床效果。例如，2024年修訂的《特殊醫(yī)學用途配方食品臨床試驗質(zhì)量管理規(guī)范》進一步優(yōu)化了臨床試驗管理，提升了特醫(yī)食品的研發(fā)質(zhì)量和效率。

2024年，國家推出了針對罕見病類和臨床急需特醫(yī)食品的優(yōu)先審評審批程序，將審批時限從90個工作日縮短至30個工作日。2025年1月，2款罕見病配方食品首批適用優(yōu)先審評審批程序的快速審批產(chǎn)品，其審評時限從60個工作日壓縮至20個工作日，并優(yōu)先安排對其進行現(xiàn)場核查和抽樣檢測。此外，《2024年關(guān)稅調(diào)整方案》擴展了特醫(yī)食品的降稅范圍，降低企業(yè)成本，推動行業(yè)發(fā)展。

支持通過財政補貼和稅收優(yōu)惠，鼓勵企業(yè)加大研發(fā)投入，提升產(chǎn)品競爭力。例如，政府對符合標準的特醫(yī)食品生產(chǎn)線給予設(shè)備購置補貼，推動行業(yè)技術(shù)創(chuàng)新，進一步釋放了消費潛力。

05未來展望：多方協(xié)作與市場潛力

特醫(yī)食品行業(yè)的未來發(fā)展需要多方協(xié)作。一方面，醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)加強臨床營養(yǎng)科建設(shè)，提升醫(yī)務(wù)人員對特醫(yī)食品的認知和指導能力。另一方面，企業(yè)需加大研發(fā)投入，推動本土創(chuàng)新。同時，政府應(yīng)完善罕見病類特醫(yī)食品的分類管理，加速審評審批。

隨著人口老齡化加劇和健康意識的提升，特醫(yī)食品的市場需求將持續(xù)增長。有數(shù)據(jù)顯示，中國特醫(yī)食品市場規(guī)模從2016年的25.9億元增至2022年的119.3億元。預(yù)計到2027年，中國特醫(yī)食品市場規(guī)模將達到234億元。在政策支持、技術(shù)創(chuàng)新和市場需求的共同推動下，特醫(yī)食品行業(yè)有望在挑戰(zhàn)中破局，為罕見病患者帶來更多的希望和保障。

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